开放性神经管缺陷的原因主要是基因缺陷，此与环境污染、重金属污染以及病毒感染有一定关系。总而言之，其是一种先天性疾病。患儿在出生后，表现为严重的神经功能障碍，多数因各种并发症而死亡。因此，应在孕中期做好四维彩超，必要时可终止妊娠。