无创DNA检查是母体外周血中胎儿DNA检测，一般用于高龄孕妇且没有其他染色体异常的高危因素。无创DNA可以用于唐氏血清学筛查中高风险的孕妇进行检测，是一种高级别筛查检查，仍然不是诊断，诊断主要以羊水穿刺确定诊断。但是由于羊水穿刺是有创操作，可能会有出血、感染、流产风险。因此有顾虑孕妇或其他原因不能做羊水穿刺孕妇，也可以采取无创DNA检查。