胎儿染色体异常，一般是受精卵形成过程中染色体重组分配时发生了问题，造成单个染色体重复或者缺失，其中最常见的就是二十一三体。一般通过唐氏筛查检查出现高危要进一步行羊水穿刺确诊。有时可以发现染色体异常，要及时给予终止妊娠，放弃胎儿。