胎儿先天性心脏畸形遗传性因素包括唐氏综合征、18三体综合征、遗传综合征；非遗传因素主要是孕期接触有毒、有害、电离、辐射、药物、病毒感染。胎儿先天性心脏畸形是目前最常见的出生缺陷疾病之一，发生率在0。8%到1%，胎儿出现心脏畸形原因比较复杂。主要包括遗传因素和非遗传因素。遗传因素主要包含染色体疾病，比如唐氏综合征、18三体综合征，这类胎儿绝大多数会出现心脏缺陷；其次遗传综合征，主要是基因组疾病，比如22q11微缺失综合征，即DiGee综合征；第三单基因异常，目前发现有100多种单基因疾病，都和心脏有关；第四代谢性疾病。非遗传因素，由于胎儿心脏在妊娠期间三个月内形成，即受孕后3到8周心脏基本成型。孕妈妈如果在三个月内接触有毒、有害、电离、辐射、药物、病毒，都会造成胎儿出现心脏缺陷。如果妊娠期妈妈患有慢性疾病，比如糖尿病、长期口服抗癫痫药物，都有可能会造成孕期出现胎儿先天性心脏畸形。