苯丙氨酸是人体所必需的一种氨基酸，主要跟体内动氨酸合成有一定关系。所以若新生儿出现苯丙氨酸降低，会影响体内若氨酸合成，导致体内甲状腺水平降低。甲状腺水平跟机体脂肪、蛋白质以及糖类合成有一定关系。所以若缺乏苯丙氨酸酶，可能会导致先天性的代谢性疾病病，如苯丙酮尿症。