范可尼贫血首先需要与再生障碍性贫血相鉴别，这是因为二者都可以表现为全系细胞减少，例如出现白细胞减少、血红蛋白减少以及血小板减少。所以两者诊断主要是依靠鉴别诊断，鉴别诊断再生障碍性贫血会伴随着全系的细胞集落减少；还需要与之鉴别的就是白血病，主要也依靠骨髓穿刺术来鉴别诊断。