发生黏多糖病患者会出现面容丑陋、头大畸形、前额双颧骨突出、毛发多、发髻低、鼻梁低平、鼻孔大、下颌小、唇厚、身材矮小，膝外翻、智力低下、眼部病变。粘多糖病是一组先天性粘多糖代谢障碍疾病，属于溶酶体疾病。它发病机制是溶酶体中，粘多糖分解过程所需的酶缺陷而导致的先天性疾病。发病人数不是很低，治疗起来比较棘手。