脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体的隐性遗传病。主要病变的部位是脊髓的前角细胞变性。它主要发生的是进行性的肌无力，以至于发生危及生命的程度。所以它是个运动神经元病。目前没有治疗的办法。它有三个类型，一个是婴儿脊髓性肌萎缩，还有一种是中间型脊髓肌萎缩，少年型脊髓肌萎缩这三种。婴儿型脊髓肌萎缩比较常见，大多出生后没多久就夭亡了。所以这个疾病主要的就是产前的诊断。