孕期无创检查又称为无创产前检测技术，是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息，筛查常见非整倍体染色体异常的方法。目前绝大部分采用二代测序和信息生物技术，筛查准确性高，对21三体、18三体、13三体综合征筛查检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。但是可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇，胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等，特殊情况下不宜采用无创产前检测技术，目前无创产前检测技术仅用于高危人群的刺激筛查。