儿童小头畸形诊断主要在儿保科进行头围测量，如果头围数值小于三个标准差则可以诊断为小头畸形。在体检时还会发现患儿伴有智力障碍及身高、体重等发育指标异常，所以还需要做其他相关评估，如运动、语言、认知等；如果存在发育落后，需要尽早进行干预治疗。