甲基丙二酸血症的患者大多会在婴儿早期或者新生儿期出现病情发作的情况，主要表现为生长发育方面的障碍、嗜睡、经常反复的恶心呕吐、肌张力下降、脱水、呼吸急促等症状。有些孩子可能会出现智力发育延迟，甚至有肝脏肿大、昏迷等严重的症状发生，需要患者及时进行诊治。