唐氏综合症又称21一三体综合症，属于先天愚形。唐氏综合症是21号染色体异常，导致的染色体病，是最常见的染色体畸形。唐氏儿的孩子临床特征是智能落后，智商低下。还有特殊的面容，生长发育迟缓，同时还伴有各种部位的畸形。本病目前医疗上无治疗的技术，也没有特效的治疗药物。临床上对于唐氏筛查或者无创DNA筛查出现高风险的孕妇，或者该孕妇是高龄孕妇或怀过畸形儿，家族中有遗传病史，可以直接行羊水穿刺进行宫内诊断。筛查发现胎儿是唐氏综合症，应该尽早终止妊娠。