唐氏宝宝的特征往往表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、头小又圆、颈部比较短、但是比较宽。唐氏宝宝在宫腔内普通的B超有时候并不能看出其明显的特征，大多数还是通过NT检查或者唐氏筛查还有无创DNA等检查才明确的。唐氏宝宝一旦确诊，建议还是要尽早终止妊娠，所以怀孕以后一定要进行规范的产前检查，要排除胎儿畸形。