风险是基于人群统计的风险，结合在孕期筛选标记物，比如早孕期间，主要筛选的是妊娠相关蛋白A和游离的β-HCG。孕中期筛选的是甲胎蛋白、β-HCG，还有未结合的雌三醇。结合这些标记物的自然比来计算风险。孕妇在孕期检查会进行唐氏综合征筛查。如果筛选出来唐氏综合征高风险，患者需要到产前诊断中心就诊。风险是基于人群统计的风险，结合在孕期筛选标记物，比如早孕期间，主要筛选的是妊娠相关蛋白A和游离的β-HCG。孕中期筛选的是甲胎蛋白、β-HCG，还有未结合的雌三醇。结合这些标记物的自然比来计算风险。风险是分数的表现，比如1/1000，即对于孕妇而言，胎儿患有唐氏综合征的机会是1/1000，即1：1000。