医生主要依据以下几个方面来诊断儿童的孤独症，要结合病史、躯体的检查；而且它的要点如下：第一是起病于36个月以内；第二是以社会交往障碍、交流障碍、活动内容、兴趣的局限、刻板重复的行为为主要表现。另外，除外Heller综合症、还有Rett综合症等其它疾病，可以诊断自闭症。