唐氏筛查主要是检查胎儿的非整倍体的染色体疾病，以及胎儿的神经管发育畸形的检查。染色体的疾病主要是对18号以及21号染色体，出现三条染色体的异常情况的筛查。对唐氏筛查出现的阳性，还需要行进一步羊水穿刺，才可以诊断。因为唐氏的筛查只是一种初步的筛查，只是一种对阳性几率的可能，而不是明确的诊断。