地中海贫血通常会有比较明确的家族史。在实验室检查方面，首先进行血常规的检查，明确有没有血红蛋白的下降，然后看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白浓度是否减少。如果减少，需要进一步进行铁蛋白的检查。如铁蛋白正常，要考虑地中海贫血的可能，再进一步进行血红蛋白电泳和地中海贫血基因筛查确诊。