胎儿畸形筛查主要分为两个方面：第一、结构筛查，主要是在孕中期进行大排畸、小排畸检查，一般是通过超声检查的方式了解胎儿器官发育是否正常。第二、染色体检查，可以通过唐氏筛查、无创DNA进行初步筛查。如果筛查结果存在异常，需要通过羊水穿刺进行产前诊断。