房间隔缺损应与以下疾病相鉴别，如二尖瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病、高位室间隔缺损等。房间隔缺损是最常见的成人先天性心脏病，可出现劳力性呼吸困难、心律失常及右心衰竭的症状，查体在肺动脉区第二心音亢进，并可闻及二到三级的收缩期杂音；行心脏彩超可以确诊。