出现唐氏筛查临界风险，从概率上考虑绝大多数没有问题，但仍有少数情况有可能出现染色体异常。对于临界风险建议进一步进行羊水穿刺检查，通过羊水中的胎儿细胞了解有无染色体异常出现。如果不愿意进行羊水穿刺，可以进行无创DNA检测，无创DNA相对于唐氏筛查准确率更高，但是依然无法做到100%。