遗传代谢性疾病有很多，常见疾病有白化病、糖尿病、高脂血症、糖代谢紊乱、指代谢紊乱、肥胖症、高尿酸血症、高铁血红蛋白症等，所谓遗传代谢性疾病是一个非常广泛概念，与人体基因突变有一定关系，根据具体疾病不同，其临床表现也不一样，可以在早期进行遗传代谢性疾病筛查。