唐氏筛查主要检查胎儿是否患有18三体综合征、21一三体综合征。唐氏筛查检查项目包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等检查。其次进行超声检查，包括颈项透明层、心血管等，可判断胎儿是否出现唐氏综合征。唐氏筛查的时间是怀孕15到20周。一般胎儿出现唐氏综合征时，甲胎蛋白至明显偏低。如果游离雌三醇比正常值低30%或更多，出现唐氏综合征的可能性就比较大。怀孕11至13加六周时做B超测量胎儿颈项透明层厚度，如果超过三毫米，对唐氏儿也有评估价值，也要心血管系统是否有畸形。一般在孕期检查有唐氏综合征，要考虑终止妊娠。