染色体的异常，主要是指染色体数目和结构发生了改变所产生的疾病，这类孩子通常具有出生时体重偏低，生长发育明显迟缓、智力发育障碍，具有特殊的面容甚至肢体的畸形，生殖器官发育不良，皮肤出现改变等异常。受累的染色体的片段越大，临床症状越重，严重者多可胚胎死亡。