高苯丙氨酸血症在新生儿期多无明显的临床症状，随着生长发育，一般在三四个月后会逐渐出现典型的症状，如头发有黑变黄，皮肤颜色浅淡状，尿液和汗液呈鼠臭味。在婴儿期，智力会明显的发育落后，小头畸形，反复呕吐，湿疹等症状。同时还伴有行为、性格、认知等异常情况。